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La CDD è una rara encefalopatia epilettica dello sviluppo causata da varianti del gene CDKL5, caratterizzata da crisi epilettiche a esordio precoce, grave ritardo dello sviluppo neurologico, ipotonia, disabilità motorie, deficit visivo cerebrale (corticale) e microcefalia. In assenza di linee guida un gruppi di esperti europei ha elaborato delle indicazioni su come garantire un'assistenza di qualità nella pratica clinica di routine, anche all'interno di contesti con esperienza o risorse limitate per la cura multidisciplinare della CDD, e di altre encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche
Linee guida standardizzate per la cura e la gestione clinica
Per affrontare la mancanza di linee guida standardizzate per la cura e la gestione clinica della CDD, esperti del settore provenienti da diversi paesi europei si sono riuniti per fornire un parere consensuale di routine. Il gruppo di esperti ha riconosciuto l’importanza dei test genetici precoci per confermare la diagnosi, nonché di un approccio olistico e personalizzato alla gestione delle crisi che consideri fattori come i farmaci concomitanti e le comorbilità. Il panel ha evidenziato disparità significative negli approcci gestionali e nelle risorse tra i diversi paesi europei, come ad esempio, la disponibilità e il rimborso dei test genetici. Sono emerse anche differenze nell’accesso e nel coordinamento delle cure multidisciplinari, che secondo gli esperti sono cruciali per ottimizzare i risultati dei pazienti e la qualità della vita.
Assistenza multidisciplinare
Gli esperti sottolineano che l'assistenza multidisciplinare dovrebbe essere adattata in base all'età del paziente e alle comorbilità, ma spesso il tempo e le risorse sono limitati. I componenti dell'assistenza multidisciplinare possono includere specialisti come neurologi, operatori di cure cognitive, dietisti, fisioterapisti e altro ancora. Tuttavia, la composizione specifica del team di assistenza può differire a seconda dei contesti in base alle strutture e alle risorse sanitarie locali.
Sviluppo di raccomandazioni europee standardizzate
Nel complesso, il gruppo di esperti ha individuato la necessità di sviluppare raccomandazioni europee standardizzate per allineare i criteri diagnostici, gli obiettivi terapeutici e gli approcci gestionali per la CDD. Ciò contribuirebbe a garantire che possano essere fornite cure coerenti e di alta qualità, anche in contesti con esperienza o risorse limitate per la gestione di disturbi epilettici rari e complessi come la CDD. Gli esperti hanno osservato che molte delle sfide e delle potenziali soluzioni discusse potrebbero applicarsi anche alla gestione di altre encefalopatie epilettiche e dello sviluppo. In sintesi i punti chiave sono:
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